Video: Warum verursachen Trinukleotid-Wiederholungen Krankheiten?
2024 Autor: Stanley Ellington | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 00:12
Drilling Expansionsstörungen
Die Trinukleotid-Wiederholung Störungen (auch bekannt als Trinukleotid-Wiederholung Dehnungsstörungen oder Triolen wiederholen Dehnungsstörungen) sind eine Reihe von genetischen Störungen verursacht durch eine Erhöhung der Zahl der Trinukleotid-Wiederholungen bei bestimmten Genen, die den normalen, stabilen Schwellenwert überschreiten.
Welche Krankheiten werden hier durch Trinukleotid-Wiederholungen verursacht?
Mindestens sieben Erkrankungen resultieren aus der Trinukleotid-Repeat-Expansion: X-chromosomale spinale und bulbäre Muskelatrophie (SBMA), zwei fragile X-Syndrome von mentale Behinderung (FRAXA und FRAXE), Myotone Dystrophie , Huntington-Krankheit, spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) und dentatorubral-pallidoluysianische Atrophie (DRPLA).
Wissen Sie auch, wie Trinukleotid-Wiederholungen auftreten? Die Mutation, bezeichnet zu wie " Trinukleotid-Wiederholung (TNR)-Erweiterung“, tritt ein wenn die Anzahl der Tripletts, die in einem mutierten Gen vorhanden sind, größer ist als die Anzahl, die in einem normalen Gen gefunden wird [1-3]. Darüber hinaus geht die Zahl der Tripletts im Krankheitsgen weiter zu erhöhen, wenn das Krankheitsgen vererbt wird (Abb.
Außerdem, was sind Wiederholungen und wie verursachen sie Krankheiten?
Trinukleotid-Repeat-Störungen sind eine Reihe genetischer Störungen, die durch Trinukleotid-Repeat-Expansion verursacht werden, eine Art Mutation, bei der Wiederholungen von drei Nukleotiden ( Trinukleotid-Wiederholungen ) Erhöhung der Kopienzahlen, bis sie einen Schwellenwert überschreiten, oberhalb dessen sie instabil werden.
Warum sind lange CAG-Wiederholungen instabil?
CAG-Wiederholungen auf HD-Chromosomen waren instabil wenn sie von den Eltern auf die Nachkommen übertragen werden. Instabilität trat häufiger und stärker bei der Übertragung von einem Männchen auf als von einem Weibchen, mit einer klaren Tendenz zur Größenzunahme.
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