Wie kommt es zur Trinukleotid-Repeat-Expansion?
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Video: Wie kommt es zur Trinukleotid-Repeat-Expansion?

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Video: Verlaufsformen und Vererbung - Myotone Dystrophie Typ 1 Curschmann Steinert | Muskelkrankheit | MD1 2024, November
Anonim

Trinukleotid-Wiederholung Störungen sind eine Reihe von genetischen Störungen, die verursacht werden durch Trinukleotid-Wiederholungsexpansion , eine Art Mutation, bei der wiederholt von drei Nukleotiden ( Trinukleotid-Wiederholungen ) Erhöhung der Kopienzahlen, bis sie einen Schwellenwert überschreiten, oberhalb dessen sie instabil werden.

In ähnlicher Weise wird gefragt, was die Trinukleotid-Wiederholungsexpansion verursacht?

Die Mutation, die als „ Trinukleotid-Wiederholung (TNR) Erweiterung , “tritt auf, wenn die Anzahl der Tripletts in einem mutierten Gen größer ist als die Anzahl in einem normalen Gen [1–3]. Darüber hinaus nimmt die Anzahl der Tripletts im Krankheitsgen mit der Vererbung des Krankheitsgens weiter zu (Abb.

Wissen Sie auch, welche Krankheiten durch Trinukleotid-Wiederholungen verursacht werden? Mindestens sieben Erkrankungen resultieren aus der Trinukleotid-Repeat-Expansion: X-chromosomale spinale und bulbäre Muskelatrophie (SBMA), zwei fragile X-Syndrome von mentale Behinderung (FRAXA und FRAXE), Myotone Dystrophie , Huntington-Krankheit, spinozerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1) und dentatorubral-pallidoluysianische Atrophie (DRPLA).

Was ist in diesem Zusammenhang eine Trinukleotid-Repeat-Expansion?

EIN Trinukleotid-Wiederholungsexpansion , auch bekannt als a Triplett-Wiederholungserweiterung , ist die DNA-Mutation, die für jede Art von Störung verantwortlich ist, die als a. kategorisiert wird Trinukleotid-Wiederholung Störung. Drillingserweiterung wird durch Schlupf während der DNA-Replikation verursacht, auch bekannt als "Kopie-Wahl"-DNA-Replikation.

Was ist die Trinukleotid-Wiederholungssequenz in Huntington?

Die HTT-Mutation, die die Huntington-Krankheit verursacht, umfasst a DNA Segment, das als CAG-Trinukleotid-Wiederholung bekannt ist. Dieses Segment besteht aus einer Reihe von drei DNA Bausteine (Cytosin, Adenin und Guanin), die mehrmals hintereinander vorkommen. Normalerweise wird das CAG-Segment innerhalb des Gens 10- bis 35-mal wiederholt.

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